Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS)
Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) to zespół wad wrodzonych wynikający z mikrodelecji na krótkim ramieniu chromosomu 4. Szacuje się, że występuje w około 1 na 50 000 urodzeń, z wyższą częstotliwością u dziewczynek. Około 20% dzieci z tym zespołem nie dożywa drugiego roku życia.
Historia
WHS został po raz pierwszy opisany przez Cooper i Kurta Hirschhorna w 1961 roku, a nieprawidłowości chromosomowe związane z tym zespołem stwierdzono w 1970 roku.
Etiologia
WHS jest spowodowany mikrodelecją fragmentu chromosomu 4, szczególnie w regionie 4p16.3. Pełnoobjawowy fenotyp zespołu wymaga delecji terminalnej w tym locus. Kariotyp pacjentów z WHS zapisuje się jako 46,XY,del(4)(p16.3) dla płci męskiej oraz 46,XX,del(4)(p16.3) dla płci żeńskiej. Oprócz delecji mogą występować także inne aberracje chromosomowe, takie jak translokacje czy delecje interstycjalne.
Obraz kliniczny
Objawy WHS obejmują:
- niską masę urodzeniową
- hipotonię
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- małogłowie
- charakterystyczną dysmorfię twarzy
- anomalia uszne
- wady zamknięcia (np. rozszczepy)
Typowe cechy dysmorficzne twarzy to: skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, wydatna gładzizna, hiperteloryzm, szeroki nos, wysokie czoło oraz nisko osadzone uszy.
Najczęstsze zaburzenia występujące w WHS
- niepełnosprawność intelektualna (100%)
- mikrocefalia (91%)
- zaburzenia wzrastania w okresie płodowym (86%)
- zaburzenia wzrastania po urodzeniu (76%)
- hiperteloryzm (74%)
- hipoplazja żuchwy (69%)
- duże małżowiny uszne (69%)
- skolioza (66%)
- wady narządów płciowych (64%)
- szeroki nos (64%)
- wąskie podniebienie (57%)
- wady serca (55%)
- napady padaczkowe (47%)
- zez (36%)
Przypisy
WHS jest zespołem wad wrodzonych spowodowanych aberracjami chromosomowymi i należy do chorób genetycznych.
