Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zaburzenie spowodowane przez:
# spadek całkowitej liczby czerwonych krwinek (erytropenia) albo
# spadek poziomu hemoglobiny w porównaniu do normy przyjętej dla danego wieku i płci albo
# spadek zdolności krwi do przenoszenia tlenu.
Gdy niedokrwistość narasta powoli, jej objawy są z reguły mało nasilone i obejmować mogą uczucie zmęczenia, osłabienie, duszność i mniejszą wydolność fizyczną. Gdy anemia postępuje szybko, objawami są: uczucie dezorientacji, wrażenie, jakby się miało zemdleć, utrata przytomności i zwiększone pragnienie, a u kobiet ciężarnych – poniżej 11 g/dL.
Niedokrwistość rzekoma – względne obniżenie Hb i hematokrytu poprzez zwiększenie objętości osocza w przypadku przewodnienia i u ciężarnych.
Podział niedokrwistości
Niedokrwistości dzielimy na trzy grupy:
# Niedokrwistości spowodowane utratą krwi
# Niedokrwistości będące wynikiem upośledzonego wytwarzania erytrocytów:
## niedoborowe
## hipoplastyczne
## aplastyczne
## dysplastyczne
# Niedokrwistości związane ze skróconym czasem życia erytrocytów
## zespół hemolityczny wrodzony
## zespół hemolityczny nabyty
## zespół hemolityczny mieszany
Niedokrwistości pokrwotoczne
Niedokrwistości pokrwotoczne dzielimy na:
* niedokrwistości pokrwotoczne ostre
* niedokrwistości pokrwotoczne przewlekłe
Objawy
Zależą od ilości utraconej krwi, są to przede wszystkim:
* bladość powłok skórnych
* osłabienie
* niskie ciśnienie krwi
* tachykardia
* bóle zamostkowe
* utrata przytomności
Niedokrwistości niedoborowe
Są to niedokrwistości, w których do upośledzonego wytwarzania erytrocytów dochodzi z powodu niewystarczającej podaży substancji potrzebnych w procesie erytropoezy.
Spośród niedokrwistości niedoborowych wyróżniamy:
* niedokrwistość z niedoboru żelaza
* niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego
* niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 (niedokrwistość złośliwa)
* niedokrwistość z niedoboru miedzi
Niedokrwistości z niedoboru żelaza (mikrocytarna)
Niedokrwistość z niedoboru żelaza (łac. anaemia sideropenica) – inaczej niedokrwistość syderopeniczna, niedobarwliwa, mikrocytarna. . Przyczyną niedoboru żelaza jest niedostateczne zaopatrzenie organizmu w ten pierwiastek przy zwiększonym jego zapotrzebowaniu. Do najczęstszych przyczyn niedoboru zaliczamy:
* zmniejszone zapasy w życiu płodowym
* wcześniaki, noworodki niekarmione mlekiem matki
* zaburzenia wchłaniania
* szybki rozwój
U dorosłych niedokrwistości z niedoboru żelaza mogą być skutkiem przewlekłego krwawienia, stymulującego szpik do zwiększenia tempa erytropoezy, doprowadzając do wyczerpania ustrojowych zapasów żelaza. U kobiet jedną z najczęstszych przyczyn są obfite krwawienia miesięczne. U kobiet po menopauzie i u mężczyzn w piątej dekadzie życia i starszych częstą przyczyną przewlekłego krwawienia mogą być zmiany dysplastyczne w obrębie układu pokarmowego (polipy jelita grubego, nowotwór jelita grubego). Innym częstym miejscem krwawienia są owrzodzenia żołądka i dwunastnicy. Również w tym przypadku należy wykluczyć obecność zmiany o charakterze nowotworowym.
Objawy
* spaczony, wybiórczy apetyt (np. na glinę, krochmal, kredę), niekiedy wyprzedza niedokrwistość – tzw. pica
* bladość skóry śluzówek i spojówek
* szorstkość skóry
* zanik brodawek językowych
* ból, pieczenie i wygładzenie języka
* zajady w kącikach ust – cheilosis
* pieczenie w jamie ustnej i przełyku
* zespół Plummera-Vinsona
* łamliwość włosów i paznokci
* koilonychia – choroba paznokci, w przebiegu której płytka staje się wklęsła, przybiera kształt łyżeczki
* osłabienie
* męczliwość
* zbyt długi sen
* niebieskie twardówki – objaw Oslera
Podział niedoboru żelaza
# utajony – ferrytyna ↓, żelazo w szpiku ↓
# jawny – ferrytyna ↓↓, Fe ↓, żelazo w szpiku ↓, natomiast wzrasta: transferryna i rozpuszczalny receptor dla transferryny; Hb i MCV – w normie
# jawny z niedokrwistością – tak jak w jawnej, lecz większe wartości spadku/wzrostu oraz dołącza się spadek Hb i MCV
Leczenie
W niedokrwistości z niedoboru żelaza prowadzi się leczenie przyczynowe. Najczęściej stosuje się doustne preparaty żelaza dwuwartościowego, które powinny być przyjmowane na czczo przez kilka miesięcy. Witamina C jest niezbędna do ich prawidłowego wchłaniania. Podczas terapii mogą wystąpić działania niepożądane w postaci dolegliwości ze strony układu pokarmowego takie jak:
* nudności
* wymioty
* bóle brzucha
* biegunka
* ciemne stolce
Trwają one krótko i nie stanowią wskazania do zaprzestania leczenia.
W przypadku nietolerancji leków doustnych, krwawień z przewodu pokarmowego, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego oraz u chorych hemodializowanych żelazo jest podawane dożylnie, rzadziej domięśniowo. Towarzyszyć temu mogą następujące działania niepożądane:
* ból i obrzęk w miejscu wkłucia
* ból stawów i głowy
* metaliczny smak w ustach
* uczucie gorąca lub gorączka
* nudności
* zasłabnięcie
* świąd
* wstrząs anafilaktyczny
Niedokrwistości makrocytarne
W niedokrwistościach makrocytarnych erytrocyty są większe niż prawidłowe. Zmiany wynikające z nieprawidłowej syntezy DNA są nazywane niedokrwistościami megaloblastycznymi. W pozostałych sytuacjach (np. wywołanych przez pewne zwyrodnienia wątroby i śledziony) niedokrwistości ze zwiększeniem objętości erytrocytu są określane jako niedokrwistości makrocytarne niemegaloblastyczne.
Niedokrwistość megaloblastyczna
Niedokrwistość powstała na skutek nieprawidłowej syntezy DNA prowadzącej do dyssynchronizacji komórek krwi.
Najczęstszymi przyczynami są:
* niedobór witaminy B12 (kobalaminy)
* niedobór kwasu foliowego
Objawy
* bladość z odcieniem słomkowym
* duszność
* osłabienie
* zapalenie błony śluzowej żołądka
* piekący, czerwony język
* objawy neurologiczne (tylko w przypadku niedoboru witaminy B12)
* mała ruchliwość
Niedokrwistość hipoplastyczna
Następuje zmniejszona produkcja składników morfotycznych krwi: głównie krwinek czerwonych, ale też granulocytów i płytek krwi, z powodu postępującego zaniku tłuszczowego szpiku.
Niedokrwistość aplastyczna
Aplazja szpiku wynika ze zwiększenia użycia i obecności środków chemicznych (także niektórych leków) oraz toksycznych w życiu człowieka, czy też po ekspozycji na promieniowanie jonizujące (anemia popromienna). Charakteryzuje się występowaniem we krwi erytrocytów o prawidłowej budowie i zawartości hemoglobiny, lecz stopniowo w coraz mniejszej liczbie.
Niedokrwistość aplastyczna spowodowana jest najczęściej naświetlaniem szpiku kostnego promieniami X lub Gamma, oraz toksycznym uszkodzeniem szpiku przez jady bakteryjne i substancje chemiczne.
Objawy
* wybroczyny, sińce
* krwawienia z nosa, krwotoki
* czasami stany zapalne jamy ustnej lub migdałków
* podatność na infekcje
Niedokrwistość hemolityczna
Spowodowana jest skróceniem czasu życia erytrocytów, co powoduje zmniejszenie ich ilości we krwi. Prawidłowo erytrocyt żyje 100–120 dni, w stanie hemolitycznym – ok. 50 dni. Występuje podczas nasilenia hemolizy (np. w wyniku hipersplenizmu) i osłabienia zdolności kompensacyjnej szpiku.
Niedokrwistości syderoblastyczne
Przyczyny
* czynniki wewnątrzkrwinkowe
** defekty błony erytrocytów
** defekty enzymów tych krwinek
** zaburzenia tworzenia hemoglobiny
* czynniki zewnątrzkrwinkowe
** obce przeciwciała
** własne przeciwciała
** leki
** choroby zakaźne
** czynniki chemiczne
** czynniki fizyczne
Objawy
* bladość
* duszność
* osłabienie
* żółtaczka
* powiększenie śledziony
* kamica żółciowa
Wrodzone niedokrwistości hemolityczne
Przyczyny
* sferocytoza wrodzona
* owalocytoza
* hemoglobinopatia
* talasemia
* niedobór enzymów glikolitycznych
* eliptocytoza
* wrodzona żółtaczka hemolityczna
Nabyte niedokrwistości hemolityczne
Przyczyny
* hemoglobinuria
* zakażenia paciorkowcem hemolizującym, gronkowcem, pneumokokami, pałeczką okrężnicy lub salmonellą
* zakażenia wirusowe (grypa typu A, mononukleoza zakaźna, wirusowe zapalenie płuc) mogą powodować powstanie zespołu hemolitycznego
Hemoglobinopatie
Choroby spowodowane nieprawidłową budową hemoglobiny, np. anemia sierpowata, talasemie.
Niedokrwistość chorób przewlekłych (ACD – anaemia of chronic disease)
Jest to niedokrwistość występująca u chorych z pobudzeniem układu immunologicznego związanym z procesem zapalnym (dokładniej – na skutek działania cytokin), która charakteryzuje się zmniejszoną produkcją erytrocytów, małą liczbą retikulocytów, małym stężeniem Fe i transferryny, ale zwiększonym stężeniem ferrytyny.
Druga co do częstości występowania po niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Przyczyny
* przewlekłe zakażenia bakteryjne, pasożytnicze i grzybicze (np. gruźlica, przewlekłe zakażenie dróg moczowych)
* nowotwory złośliwe (CRA – cancer related anaemia)
* choroby z autoimmunizacji – reumatoidalne zapalenie stawów, SLE, układowe zapalenie naczyń
Patogeneza
Cytokiny (głównie IL-1, TNFα, IFNγ) osłabiają erytropoezę przez hamowanie proliferacji prekursorów krwinek czerwonych i jednocześnie pobudzenie ich apoptozy oraz zmniejszenie ekspresji genów EPO i jej receptora, a także zmniejszenie udostępniania żelaza dla krwiotworzenia, m.in. przez indukcję hepcydyny – hamuje wchłanianie żelaza w dwunastnicy i uwalnianie żelaza z makrofagów.
Objawy kliniczne
* pojawia się w kilka miesięcy po ujawnieniu choroby podstawowej
* ogólne objawy niedokrwistości
* objawy związane z chorobą podstawową
Nieprawidłowości w badaniach pomocniczych
* Badania morfologiczne
** niedokrwistość normocytowa, mogą występować mikrocyty, normochromiczne (stężenie Hb zwykle >9g/dl)
** mała liczba retikulocytów
** przyśpieszone OB
** zwiększone stężenie cytokin i białek ostrej fazy
** małe stężenie żelaza
** zmniejszone stężenie transferryny i TIBC w surowicy
** wzrost stężenia ferrytyny
* Szpik
** prawidłowa lub zwiększona ilość złogów żelaza – zwłaszcza w makrofagach
Leczenie
* dążenie do wyleczenia choroby podstawowej
Przy ciężkiej niedokrwistości:
* przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych
* cząsteczki pobudzające erytropoezę np. erytropoetyna s.c. przez 2–3 miesiące 3 razy w tygodniu
* preparaty żelaza tylko z erytropoetyną
Docelowe stężenie Hb wynosi 12 g/dl.
