Autyzm dziecięcy, autyzm wczesnodziecięcy (), zespół Kannera jest przestarzałą diagnozą neurorozwojową, która w DSM-5 oraz ICD-11 została zastąpiona szerszą kategorią diagnostyczną zaburzeń ze spektrum autyzmu ( – ASD) i nie jest już uznawana za samodzielną jednostkę nozologiczną.
Osoby autystyczne poddaje się różnym formom terapii (zwłaszcza oddziaływaniom behawioralnym, edukacyjnym), które mogą istotnie poprawić ich funkcjonowanie, ale autyzmu nie można wyeliminować – zaburzenie to utrzymuje się do końca życia. Zakres możliwej do osiągnięcia poprawy objawowej uzależniony jest m.in. od tego, jak wcześnie zaburzenie zostanie rozpoznane i jak wcześnie dziecko zostanie objęte odpowiednim programem terapeutycznym wspierającym jego rozwój. Leczenie farmakologiczne ma znaczenie uzupełniające i umożliwia złagodzenie tylko części behawioralnych przejawów autyzmu lub objawów współwystępujących z nim zaburzeń. W przypadku autyzmu nie ma leków, które stanowiłyby przyczynową formę leczenia, ani leków, które usuwałyby osiowe dla niego dysfunkcje. Jego rozpoznanie jest uzasadnione, gdy pierwsze objawy pojawiają się w ciągu pierwszych trzech lat życia dziecka. W przypadku późniejszego początku objawów stosowane jest rozpoznanie autyzmu atypowego (F84.1 według klasyfikacji ICD-10). Autyzm atypowy (i zespół Aspergera) zostały włączone do podkategorii autyzmu bez zaburzenia intelektualnego i z niewielkim lub brakiem zaburzenia komunikacji funkcjonalnej, a dziecięce zaburzenia dezintegracyjne – z zaburzeniami rozwoju intelektualnego i upośledzeniem komunikacji.
W klasyfikacji DSM-5 przyjęto podobną kategorię diagnostyczną dla zaburzeń ze spektrum autyzmu, która obejmuje następujące, występujące we wcześniejszej klasyfikacji DSM-IV-TR jednostki nozologiczne: zaburzenia autystyczne, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne i całościowe zaburzenie rozwoju. Pierwszym dzieckiem, u którego zdiagnozowano autyzm był Donald Triplett. Samo słowo „autyzm” pochodzi z greki od – sam. Pojęcie owo wprowadził wcześniej do terminologii medycznej Eugen Bleuler, który rozumiał przez nie wycofanie się ze świata zewnętrznego oraz zaabsorbowanie światem wewnętrznym będące skutkiem lub składową rozszczepienia schizofrenicznego.
Niezależnie od Kannera w 1944 roku niemiecki naukowiec Hans Asperger opisał łagodniejszą postać zaburzeń ze spektrum autyzmu, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera. Przed upowszechnieniem się autyzmu jako kategorii diagnostycznej, tj. przed rokiem 1980, u dzieci autystycznych zwykle rozpoznawana była schizofrenia.
Epidemiologia
Szacunkowa częstość występowania autyzmu jest bardzo zróżnicowana w zależności od kryteriów diagnostycznych, wieku dzieci i położenia geograficznego. Jako pierwszy temat ten podjął w 1966 Lotter, badając angielskie dzieci w wieku 8–10 lat. Otrzymał wynik 4,5/10 000. Badanie przeprowadzone w Londynie na populacji w wieku 4–12 lat, opublikowane w 1979 dało podobny wynik. Natomiast badanie dzieci w tym samym przedziale wiekowym wykonane w Göteborgu przyniosło wynik 2/10 000. Podobną wartość – 2,3/10 000 – uzyskano dla populacji japońskiej w prefekturze Fukushima. Wykorzystano wtedy kryteria podane przez Kannera. Natomiast kolejne badania wykorzystywały już inne, szersze kryteria autyzmu. Otrzymano w nich wyniki 57/10 000 w Wielkiej Brytanii i 67/10 000 w USA. Badania wykorzystujące kryteria ICD-10 oceniły częstość autyzmu dziecięcego w Polsce na 5,2–8,6/10 000, we Francji natomiast na 6,2–9,6/10 000 (wyniki te nie różnią się od siebie w sposób istotny).
Czynniki genetyczne
(1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z etiologią zaburzeń ze spektrum autyzmu.]]
Badania bliźniąt wskazują na zasadnicze znaczenie czynników genetycznych w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. W dwóch wielkoskalowych badaniach zgodność występowania autyzmu u bliźniąt monozygotycznych wyraźnie przeważała nad zgodnością zaobserwowaną u bliźniąt dwuzygotycznych. W jednym z owych badań poziomy zgodności wyniosły odpowiednio 36% versus 0%, zaś w drugim badaniu 96% versus 27%. Podobnie występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest częstsze u rodzeństwa dzieci z tymi zaburzeniami, niż w populacji ogólnej. Z kolei różnorodność manifestacji zaburzeń ze spektrum autyzmu w obrębie poszczególnych rodzin wskazuje na złożoność sposobów ich dziedziczenia. U rodzeństwa osób autystycznych stwierdza się także istotnie wyższą częstość występowania pomniejszych zaburzeń poznawczych i deficytów umiejętności społecznych, których niskie nasilenie sprawia, że nie spełniają one kryteriów rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu. W około 15% przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu udaje się określić, jaka mutacja genetyczna jest odpowiedzialna za ich wystąpienie – do najczęstszych z nich należą:
* zespół łamliwego chromosomu X (obecny u 2–3% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu). Błędne przekonania rodziców na temat szczepień są często wynikiem zbieżności czasowej pomiędzy szczepieniami a pojawianiem się pierwszych objawów autyzmu u dzieci, co stanowi znaczne emocjonalne obciążenie dla ich rodziców. Tego rodzaju nieuzasadnione obawy rodziców doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci, czego konsekwencją jest zwiększone ryzyko zachorowania dzieci na groźne dla ich zdrowia i życia choroby infekcyjne m.in. takie, jak odra.
Autyzm a relacja dziecka z rodzicami
Badania porównawcze obejmujące rodziców dzieci autystycznych oraz rodziców dzieci nieautystycznych nie ujawniły żadnych istotnych różnic. W ten sposób pierwotne przypuszczenia Kannera, jakoby chłód emocjonalny rodziców prowadził do rozwoju autyzmu dziecięcego, okazały się nietrafne
Obraz kliniczny
Interakcje społeczne i komunikacja
Kluczowym objawem autyzmu jest deficyt umiejętności społecznych niezbędnych w zwykłej komunikacji i nawiązywaniu relacji interpersonalnych. Przejawy owych deficytów mają postać zachowań, które są nietypowe w zestawieniu z zachowaniami dzieci nieautystycznych w tym samym wieku. U niemowląt autystycznych często obserwuje się brak reagowania uśmiechem na twarze bliskich, sporadyczne nawiązywanie kontaktu wzrokowego z opiekunami (u osób z rozpoznaniem autyzmu odsetek ten jest istotnie wyższy, niż u osób z niepełnosprawnością intelektualną lub deficytami centralnego układu nerwowego, ale bez diagnozy autyzmu ani ASD, u których wynosi jedynie 1/1400). Osoby cechujące się niepełnosprawnością intelektualną – często współwystępującą z autyzmem – z towarzyszącymi jej wysoko rozwiniętymi, niszowymi umiejętności tego rodzaju określa się mianem sawantów. Pośród ogółu sawantów około 50% to osoby z diagnozą autyzmu lub zaburzeń ze spektrum autyzmu, alergie pokarmowe (m.in. celiakię, uczulenie na mleko krowie), w okresie dziecięcym częste objawy ze strony układu pokarmowego oraz drobne infekcje:
* brak gaworzenia do czasu ukończenia 12. miesiąca życia,
* brak umiejętności posługiwania się gestami (np. wskazywania palcem obiektu zainteresowania, machania dłonią do innych osób do czasu kończenia 12. miesiąca życia),
* brak wypowiadania słów do czasu ukończenia 16. miesiąca życia,
* brak umiejętności wypowiadania się dwuwyrazowymi zdaniami do czasu ukończenia 24. miesiąca życia (nie biorąc pod uwagę echolalii),
* utratę wcześniej rozwiniętych umiejętności językowych lub społecznych w jakimkolwiek wieku.
Amerykańska Akademia Pediatryczna zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu. W przeciwieństwie do tych zaleceń Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności. Z kolei rozwój badań genetycznych spotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej.
Można spotkać się z opinią, że diagnoza autyzmu posiada najlepsze opracowanie w psychiatrii dziecięcej. Jednakże mimo że dotyczy ona pierwszych trzech lat życia dziecka, rzadko jest stawiana w tym okresie. Stawia się ją najczęściej w 6. roku życia:
* zespół Aspergera – część badaczy uznaje go za łagodną odmianę autyzmu; różni się on od autyzmu brakiem opóźnienia lub upośledzenia rozwoju mowy i rozwoju poznawczego.
Kryteria autyzmu dziecięcego (F84.0) według klasyfikacji ICD-10
A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3. rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:
: (1) Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się.
: (2) Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych interakcji społecznych.
: (3) Zabawa funkcjonalna lub symboliczna.
B. Łącznie musi wystąpić co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktów (2) i (3):
: (1) Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych, manifestujące się w co najmniej dwóch z następujących obszarów:
:: (a) niedostateczne wykorzystywanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
:: (b) niedostateczny (adekwatnie do wieku umysłowego i pomimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemne współdzielenie zainteresowań, aktywności i emocji,
:: (c) brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób; lub brak modulowania zachowania odpowiednio do społecznego kontekstu; lub słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,
:: (d) brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym ludziom przedmiotów osobistego zainteresowania).
: (2) Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się, manifestujące się w co najmniej jednym z następujących obszarów:
:: (a) opóźnienie lub całkowity brak rozwoju języka mówionego, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),
:: (b) względny niedostatek inicjatyw i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,
:: (c) stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystywanie słów i wyrażeń,
:: (d) brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie („na niby”) lub zabawy naśladującej role społeczne.
: (3) Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:
:: (a) pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, lub jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, a nie z powodu treści i zogniskowania,
:: (b) wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,
:: (c) stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące stukanie bądź kręcenie palcami; lub złożone ruchy całego ciała,
:: (d) koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy (jak np. ich zapach, odczuwanie powierzchni, powodowanego hałasu lub wibracji).
C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi objawami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.
Kryteria zaburzeń autystycznych (299.00) według klasyfikacji DSM-IV
A. Łącznie musi wystąpić co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktów (2) i (3):
: (1) Jakościowe zaburzenia interakcji społecznych, manifestujące się poprzez co najmniej dwa z następujących objawów:
:: (a) wyraźne zaburzenie w posługiwaniu się zachowaniami niewerbalnymi w celu regulowania interakcji społecznych, takimi jak kontakt wzrokowy, wyraz twarzy (ekspresja mimiczna), postawa ciała oraz gesty,
:: (b) nieumiejętność rozwijania relacji z rówieśnikami, adekwatnych do poziomu rozwoju,
:: (c) brak spontanicznego poszukiwania kontaktów w celu dzielenia się z innymi radością, zainteresowaniami lub osiągnięciami (np. poprzez brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania obiektów zainteresowania),
:: (d) brak społecznego lub emocjonalnego odwzajemniania.
: (2) Jakościowe zaburzenia w komunikowaniu się, manifestujące się poprzez co najmniej jeden z następujących objawów:
:: (a) opóźnienie lub całkowity brak rozwoju mowy (którym nie towarzyszą próby kompensowania braków mowy poprzez alternatywne sposoby komunikacji, takie jak mimika lub gesty),
:: (b) u osób posługujących się mową, wyraźne zaburzenia zdolności inicjowania lub podtrzymywania rozmowy,
:: (c) używanie języka w sposób stereotypowy, idiosynkratyczny lub z powtórzeniami,
:: (d) brak zróżnicowanej, spontanicznej zabawy z udawaniem lub brak społecznej zabawy z naśladowaniem, właściwej dla danego poziomu rozwoju.
: (3) Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności, manifestujące się przez co najmniej jeden z następujących objawów:
:: (a) pochłaniające zaabsorbowanie jednym lub kilkoma stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zainteresowań, których intensywność lub przedmiot są nietypowe,
:: (b) dostrzegalnie sztywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych lub rytuałów,
:: (c) stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie palcami lub kręcenie palcami bądź rękoma lub złożone ruchy całego ciała),
:: (d) uporczywe zaabsorbowanie częściami obiektów.
B. Opóźnienie lub zaburzenia funkcjonowania w co najmniej jednym z następujących obszarów przed ukończeniem 3 roku życia: (1) interakcje społeczne, (2) wykorzystywanie języka w komunikacji społecznej i (3) zabawa symboliczna lub wyobrażeniowa.
C. Zaburzenia nie można lepiej wyjaśnić występowaniem zespołu Retta lub dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego.
Rokowanie
Autyzmu nie można wyeliminować. Jednak, przy zastosowaniu specjalistycznych programów terapeutycznych, u niewielkiej części pacjentów z autyzmem dziecięcym (rozpoznawanym zgodnie z klasyfikacją ICD-10) może dojść do takiej zmiany funkcjonowania, że przestają oni spełniać kryteria rozpoznania autyzmu, choć nadal narażeni są pozostałościowe problemy, jak tiki, depresję, fobie czy zaburzenia uwagi. Podobnie, w przypadkach pacjentów z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu (a więc szerszą kategorią diagnostyczną pochodzącą z klasyfikacji DSM-5), których wyjściowe funkcjonowanie spełnia określone kryteria, przy intensywnym oddziaływaniu od 3% do 25% może dojść do zmiany uzasadniającej rezygnację z owej diagnozy. U części pacjentów, zwłaszcza niezdiagnozowanych lub nieleczonych, może następować pogłębianie się trudności w funkcjonowaniu.
Terapia
Terapia behawioralna, rehabilitacja i specjalna edukacja
Kluczową rolę w terapii osób w spektrum autyzmu odgrywają oddziaływania edukacyjne, behawioralne i rehabilitacyjne. Są one prowadzone w ośrodkach specjalizujących się w terapii dzieci autystycznych. Obejmują one m.in. terapię zaburzeń komunikacji i zachowania oraz trening umiejętności społecznych. Efektywność tych form terapii w łagodzeniu i eliminowaniu objawów autyzmu jest tym wyższa, im wcześniej dziecko zostanie skierowane do specjalistycznego ośrodka i objęte odpowiednim programem terapeutycznym. Rodzicom dzieci autystycznych zaleca się udział w specjalnych treningach, które obejmują naukę sposobów reagowania wobec dziecka sprzyjających rozwojowi komunikacji i umiejętności społecznych (ang. ). W ten sposób, środowisko domowe staje się również miejscem, w którym rodzice oddziałują terapeutycznie na dziecko i aktywnie uczestniczą w terapii podnosząc jego skuteczność. Przykładami innych form terapii, z którymi można się spotkać, to zajęcia teatralne, plastyczne, logopedyczne, dogoterapia, hydroterapia czy też muzykoterapia.
W ostatnich latach, proponowane oddziaływania, oprócz na zasadach terapii behawioralnej, opierają się również na ustaleniach psychologii rozwojowej, kładą nacisk na dostarczanie interwencji w naturalnych warunkach i rozwój umiejętności związanych z interakcjami społecznymi. Podejścia te, zgrupowane są pod nazwą naturalistycznych interwencji rozwojowo-behawioralnych (, NDBI). W wypadku małych dzieci, wskazany jest udział rodziców w terapii; u starszych – pośredniczyć mogą rówieśnicy. Do starszych, wysoko-funkcjonujących dzieci i młodzieży, adresowane są treningi umiejętności społecznych i terapia poznawczo-behawioralna na problemy związane z lękiem. Jeśli współwystępują inne zaburzenia (np. ADHD, zaburzeń zachowania, zaparcia, depresja, epilepsji, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnye, dysmorfofobia czy zespół stresu pourazowego), to należy postępować zgodnie z typowymi wytycznymi leczenia dla nich. W wypadku zachowań trudnych, zalecane jest podejście behawioralne (wykorzystujące funkcjonalną analizę zachowania), choć przed przeprowadzeniem interwencji należy ocenić wpływ czynników środowiskowych oraz zaburzeń współwystępujących na zachowanie dziecka.
Dowody na efektywność interwencji behawioralnych i naturalistyczno-behawioralnych, są mieszanej jakości, mimo to podejścia te są generalnie zalecane, ze względu na stosunkowo dużą ilość badań im poświęcanych. Zwraca się jednak uwagę na potrzebę dalszych badań (szczególnie podłużnych). Nie jest też jasne, czy opisane metody są bardziej efektywne niż inne interwencje o podobnej intensywności. Przykładowo, zarówno teoria opisująca popularną terapię integracji sensorycznej, jak i dowody na efektywność są słabe i niejednoznaczne. W wypadku niektórych interwencji – jak metody Opcji (Son-Rise) czy programu rozwoju relacji (RDI) – prawie nie prowadzi się badań. Wśród popularnych metod, znajdują się nawet zdyskredytowane przez współczesną naukę, jak kinezjologia edukacyjna Dennisona czy metoda Domana.
Brakuje również dowodów na skuteczność innych podejść sensorycznych, metody kolorowych filtrów H. Irlen, używanych czasem w terapii IS, huśtawek lub koców i ubrań obciążeniowych czy ćwiczeń wykorzystujących symulację dotykową (np. metoda Felicji Affolter). Istnieją słabej jakości dowody na efektywność terapii masażem, w wypadku problemów związanych z wrażliwością sensoryczną i innych symptomów ASD.
Nierzadko dzieciom z autyzmem proponuje się arteterapię, ale prawie nie ma badań sprawdzających jej efektywność. Brakuje również dowodów na to, by zajęcia teatralne były skuteczne – choć być może sprawdzą się jako forma treningu umiejętności społecznych u młodzieży z ASD. Możliwe, że muzykoterapia polepsza komunikację (i być może umiejętności społeczne), ale brakuje mocnych dowodów.
Brakuje dowodów na skuteczność interwencji psychoruchowych, jak metoda Millera. Pomimo wspomnianego braku mocnych dowodów, aktywność fizyczna jest zalecana, ze względu na ogólnie pozytywny wpływ na zdrowie.
Niepewna jest kwestia interwencji wykorzystujących zwierzęta. W praktyce, najczęściej wykorzystuje się konie (w różnych formach terapii), psy (jako opiekunów lub w dogoterapii), świnki morskie oraz delfiny. Istnieją dowody (o mieszanej jakości metodologicznej) na pozytywne skutki terapii – najwięcej z nich dotyczy terapeutycznej jazdy konnej (ale już nie hipoterapii lub psychoterapii z udziałem koni). Nie jest jednak jasne, czy pozytywne efekty (np. bardziej skupiona uwaga czy zwiększona towarzyskość) w wypadku terapeutycznej jazdy konnej, nie wynikają jedynie z atrakcyjności bodźca, jaki mogą stanowić zwierzęta dla dzieci. Zwraca się też uwagę na potencjalne wysokie koszty interwencji i zagrożenia, wynikające z kontaktu ze zwierzętami. Szczególnie delfinoterapia stwarza ryzyko agresji ze strony delfinów i możliwość przenoszenia chorób między zwierzęciem, a człowiekiem. Pomimo popularności wielu z nich, efektywność rzadko bywa badana. Praktycznie nie ma dowodów na skuteczność metody Opcji (Son-Rise) czy nauczania bez kar (). Lepiej przedstawia się sytuacja oceny efektywności niektórych z rozwojowych interwencji społeczno-pragmatycznych (), ale dowody ograniczają się najczęściej do pozytywnego wpływu na jakość interakcji między rodzicami i dziećmi.
Rola farmakoterapii
Wśród niektórych dzieci z ASD odnotowuje się różne problemy o charakterze patofizjologicznym, jak zaburzenia funkcji neuroprzekaźników (monoamin, jak dopamina, noradrenalina i serotonina; aminokwasowych, jak glutaminian i GABA; oraz cholinergicznych, jak acetylocholina), zaburzenia metaboliczne (kwasu foliowego, kobalaminy, tetrahydrobiopteryny, karnityny, redoks i metabolizmu mitochondriów), a także: zaburzenia immunologiczne, żołądokowo-jelitowe, snu czy epilepsję. Związek tych zaburzeń z autyzmem jest niejasny (nie wiadomo nawet, czy są przyczyną niektórych symptomów ASD czy skutkiem zaburzenia). Trwają badania nad terapiami celującymi w opisane problemy i choć niektóre dają obiecujące wyniki, to nadal potrzeba większej ilości dowodów naukowych, by móc rekomendować stosowanie którejś z nich.
Farmakoterapia (leki przeciwpsychotyczne, a dokładniej: rysperydon i arypiprazol) zalecana jest jedynie w przypadku utrzymujących się zachowań trudnych. Czasem, w praktyce klinicznej, podawane są metylofenidat lub atomoksetyna, w celu redukcji symptomów ADHD – jednak jakość badań z udziałem pacjentów z ASD nie zawsze jest wysoka. Nieliczne badania nad wykorzystaniem leków przeciwpadaczkowych przy drażliwość i niepokoju, dają mieszane lub negatywne wyniki. Badania wskazują na brak przydatności leków z grupy SSRI (np. fluoksetyna, fluwoksamina i citalopram), przy terapii osiowych objawów autyzmu. Leki podawane są z nadzieją, że ograniczą powtarzalne zachowania i drażliwość, ale efekty są zróżnicowane.
Brakuje jednoznacznych dowodów na efektywność dożylnej terapii immunoglobulinowej () i metoda nie jest zalecana. Za kontrowersyjne uznawane jest również stosowanie chelatacji w przypadku autyzmu: nie ma badań o wysokiej jakości, które uzasadniałyby stosowanie terapii. Zdarza się, że stosowane są substancje, które nie mają nawet potwierdzonego działania chelatującego. Brakuje też dowodów, które uzasadniałyby stosowanie tlenoterapii hiperbarycznej.
Zalecenia dietetyczne
Znacząca część osób z ASD (być może nawet 47%) może mieć problemy gastryczne i jelitowe. W wypadku stwierdzonej nietolerancji glutenu (np. celiakii), stosowanie diety bezglutenowej jest zalecane. Obecnie nie ma jednak uzasadnienia dla stosowania diety w przypadku reszty populacji. Podobnie jest z dietą bezkazeinową. Nie ma dowodów na efektywność diety Feingolda, diety ketogenicznej (dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa) i diety przeciwgrzybiczej (eliminacja pożywienia zawierającego drożdże lub składników pobudzających je do wzrostu) i jakiejkolwiek innej. Badane są również terapie wspomagające pracę układu trawiennego (np. podawanie probiotyków, enzymów trawiennych lub sekretyny), ale badania, albo nie potwierdzają ich pozytywnego wpływu na objawy ASD lub dają niejednoznaczne wyniki.
Nie wiadomo czy suplementacja diety daje większe korzyści niż te, która przyniosłaby osobom bez ASD. Nie jest jasne czy kwasy omega 3 wpływają na zmniejszenie niektórych symptomów autystycznych (mieszane wyniki badań przemawiające raczej na niekorzyść interwencji). Podobnie jest w wypadku metylokobalaminy (metylowana witamina B12) i L-karnityny (dwa badania o niewysokiej jakości) czy witaminą D3. Nie wygląda na to, by suplementacja witaminą B6 i magnezem wpływała na objawy ASD (mieszane wyniki). Dimetyloglicyna też zdaje się nie być efektywna (słabe dowody). Nie wiadomo, czy stosowanie preparatów multiwitaminowo-mineralnych daje jakieś dodatkowe korzyści osobom autystycznym. Nie wygląda na to, by N-acetylocysteina była przydatna (w badaniach nie potwierdza się jej efektywność, a dowody są dość słabej jakości).
Klasyfikacja ICD10
Uwagi
Przypisy
Linki zewnętrzne
* [http://synapsis.org.pl/ Fundacja Synapsis – polska organizacja, której misją jest wspieranie osób z autyzmem]
* [https://jim.org/ Fundacja Jaś i Małgosia – polska organizacja wspierająca leczenie osób z autyzmem]
* [http://www.autism-society.org/ Autism Society – amerykańskie stowarzyszenie na rzecz autyzmu]
* [https://afirm.fpg.unc.edu/ AFIRM – strona z materiałami o skutecznych formach terapii autyzmu u dzieci i dorosłych] (ang.)
Kategoria:Całościowe zaburzenia rozwoju
Kategoria:Zaburzenia rozwoju
Kategoria:Byłe Dobre Artykuły
Kategoria:Byłe Artykuły na Medal
