Choroba Wilsona
Choroba Wilsona jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która prowadzi do gromadzenia miedzi w organizmie. Nadmiar miedzi może uszkadzać wątrobę, mózg oraz inne narządy, co skutkuje poważnymi problemami zdrowotnymi.
Przyczyny
Choroba Wilsona jest spowodowana mutacjami w genie ATP7B, odpowiedzialnym za transport miedzi. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji, aby ich dziecko mogło zachorować.
Objawy
Objawy choroby mogą pojawić się w różnych okresach życia, zazwyczaj w wieku od 5 do 35 lat. Mogą być one zróżnicowane i obejmują:
- Problemy wątrobowe, takie jak marskość wątroby
- Neurologiczne objawy, w tym drżenie rąk, zaburzenia mowy i trudności w koordynacji
- Problemy psychiczne, takie jak depresja i zmiany osobowości
- Zmiany w oku, zwane pierścieniami Kaysera-Fleischera
Diagnoza
Diagnoza choroby Wilsona zazwyczaj obejmuje:
- Badania krwi na poziom miedzi i ceruloplazminy
- Badania moczu na wydalanie miedzi
- Badania obrazowe, takie jak USG wątroby
- Biopsję wątroby w niektórych przypadkach
Leczenie
Leczenie choroby Wilsona koncentruje się na redukcji stężenia miedzi w organizmie. Może obejmować:
- Stosowanie chelatorów miedzi, takich jak penicylamina
- Suplementację cynku, która zmniejsza wchłanianie miedzi
- W przypadku ciężkich uszkodzeń wątroby, rozważenie przeszczepu wątroby
Podsumowanie
Choroba Wilsona to poważne schorzenie wymagające wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia, aby zapobiec powikłaniom. Regularne badania i stosowanie się do zaleceń lekarza mogą znacznie poprawić jakość życia pacjentów.
