Zespół Turnera
Zespół Turnera to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Główne cechy obejmują niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie oraz wrodzoną dysgenezję gonad, co najczęściej prowadzi do bezpłodności.
Nazewnictwo
Zespół Turnera znany jest także jako:
- zespół Ullricha (w literaturze niemieckojęzycznej),
- zespół Szereszewskiego-Turnera (w krajach byłego ZSRR),
- zespół szczątkowych jajników.
Historia
Zespół został po raz pierwszy opisany przez amerykańskiego endokrynologa Henry’ego Turnera w 1938 roku. Chociaż wcześniej pojawiały się opisy przypadków, to Turner jako pierwszy zdefiniował charakterystyczne objawy. W 1959 roku Charles Ford i współpracownicy wyjaśnili genetyczne podstawy zespołu, wskazując na brak chromosomu X.
Epidemiologia
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych, występującą u 3% płodów, z czego tylko 1% dożywa narodzin. Odpowiada on za 7-10% spontanicznych poronień. W Polsce szacuje się, że rocznie rodzi się około 100 dziewczynek z tym zespołem.
Objawy i przebieg
Objawy w okresie prenatalnym
99% płodów z zespołem Turnera ulega poronieniu. W badaniach USG mogą być widoczne obrzęki karku oraz inne malformacje.
Wady układu moczowego
Często występują wrodzone anomalie nerek, takie jak nerka podkowiasta.
Rozwój umysłowy
Rozwój psychiczny jest zazwyczaj prawidłowy, z opóźnieniem umysłowym stwierdzanym u około 5% pacjentek.
Współistniejące choroby
Pacjentki z zespołem Turnera są bardziej narażone na choroby takie jak:
- autoimmunologiczne choroby tarczycy,
- cukrzycę typu 2,
- choroby przewodu pokarmowego,
- zapalenie ucha środkowego.
Leczenie
Leczenie zespołu Turnera jest objawowe i obejmuje:
- wczesne wykrywanie i leczenie wad wrodzonych,
- hormonalną terapię zastępczą,
- leczenie niskorosłości hormonem wzrostu.
Opieka nad chorymi
Pacjentki powinny mieć zapewnioną wszechstronną opiekę specjalistyczną oraz regularne badania przesiewowe w kierunku chorób, których ryzyko wzrasta.
Podsumowanie
Zespół Turnera jest poważnym schorzeniem genetycznym, które wymaga kompleksowej diagnostyki i terapii, aby poprawić jakość życia pacjentek.
