Zespół Pataua

Zespół Pataua, spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 lub 47,XY,+13), jest zespołem wad wrodzonych. Trisomia ta występuje, gdy chromosomy nie rozchodzą się prawidłowo podczas podziału mejotycznego, co skutkuje zwiększoną ilością DNA o 3,6% w porównaniu do prawidłowego kariotypu.

Historia

Pierwszy przypadek trisomii 13 został opisany przez duńskiego naukowca Rasmusa Bartholina w 1656 roku. Cytogenetyczne podstawy tego zespołu zostały dokładnie zbadane przez Klausa Pataua w 1960 roku, co przyczyniło się do nadania mu drugiej nazwy.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu Pataua w USA wynosi od 1:8000 do 1:12000 żywych urodzeń, a ryzyko narodzin dzieci z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki.

Objawy i przebieg

Trisomia 13 wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia lub narodzin martwego dziecka. Najczęstsze objawy to:

niska masa urodzeniowa;
ubytek skóry skalpu;
holoprozencefalia z wadami wzroku;
wady małżowin usznych;
głuchota;
anomalia kończyn;
wady sercowo-naczyniowe;
wady nerek;
wady rozwojowe mózgu i cewy nerwowej;
napady drgawek;
hipotonia mięśniowa;
przepukliny;
naczyniaki w okolicy czoła;
wnętrostwo;
wady macicy.

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, a dodatkowe 10% do pierwszego roku. Przypadki dożycia do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.