Zespół Möbiusa
Zespół Möbiusa (ang. Moebius syndrome, MBS) to rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się zaburzeniami neurologicznymi. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają trudności z wykonywaniem ruchów mimicznych, takich jak uśmiechanie się czy marszczenie brwi. Chorobę opisał niemiecki neurolog Paul Julius Möbius.
Etiologia
Chociaż stwierdzono rodzinne występowanie zespołu, nie zidentyfikowano konkretnej mutacji genetycznej. Zazwyczaj kariotyp pacjentów jest prawidłowy, aczkolwiek notowano przypadki aberracji chromosomalnych. Sugeruje się, że geny odpowiedzialne za zespół mogą znajdować się w locus 13q12.2-q13 oraz 1p22.
Patogeneza
Przyczyną zespołu jest niedostateczny rozwój dwóch nerwów czaszkowych (VI i VII), co wpływa na ruchy twarzy oraz ekspresję mimiki. Dodatkowo, inne nerwy czaszkowe, takie jak III, V, VIII, IX, XI i XII, mogą być również uszkodzone.
Objawy i przebieg
Najbardziej charakterystycznym objawem jest brak wyrazu twarzy. W przypadku noworodków może występować problem z ssaniem, a także deformacje języka, szczęki czy syndaktylia. Inne możliwe objawy to:
- brak ekspresji twarzy i uśmiechu
- trudności w przyjmowaniu i połykaniu pokarmu
- wrażliwość oczu
- brak bocznych ruchów oczu
- skośne oczy
- deformacje języka
- problemy stomatologiczne i ze słuchem
- trudności w mówieniu
Epidemiologia
Zespół Möbiusa występuje z równą częstotliwością u obu płci i czasami występuje w rodzinach.
Leczenie
Obecnie nie ma leczenia przyczynowego. Możliwe jest leczenie chirurgiczne w celu skorygowania cech dysmorficznych i syndaktylii.
Organizacja opieki nad pacjentami
Zespół Möbiusa jest rzadko rozpoznawany, jednak istnieją organizacje i fundacje, które wspierają osoby z tym schorzeniem.
