Zespół Marfana
Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej, wynikająca z mutacji w genie fibryliny-1 (FBN1). Charakteryzuje się dużą zmiennością fenotypową i może prowadzić do poważnych uszkodzeń narządowych, zwłaszcza w obszarze wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość występowania szacuje się na 1–2 na 10 000.
Historia
Chorobę po raz pierwszy opisano w 1876 roku przez E. Williamsa. W 1896 roku dr Marfan zdefiniował typowe nieprawidłowości szkieletowe u dzieci. Termin „choroba Marfana” został użyty po raz pierwszy w 1929 roku. Od tego czasu zespół był badany pod kątem jego powiązań z innymi schorzeniami genetycznymi.
Etiologia
Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja genu FBN1, która prowadzi do uszkodzenia włókien sprężystych i zaburzeń w tworzeniu elastyny. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco i jest związana z wysokim stopniem penetracji oraz różnorodną ekspresją objawów.
Obraz kliniczny
Objawy zespołu Marfana obejmują:
- wysoki wzrost i dysproporcje ciała
- cechy dysmorficzne (np. dolichocefalia, arachnodaktylia)
- wady wzroku (zwichnięcie soczewki, krótkowzroczność)
- wady sercowo-naczyniowe (niedomykalność zastawek, tętniaki)
- wady układu kostnego (skolioza, klatka piersiowa szewska)
- objawy neurologiczne (dysleksja, zawroty głowy)
Rozpoznanie
Diagnostyka opiera się na wywiadzie rodzinnym i badaniu klinicznym. Zespół Marfana można często zdiagnozować już u noworodków, obserwując charakterystyczne cechy, takie jak wiotkość mięśni i problemy ze wzrokiem.
Różnicowanie
W diagnostyce różnicowej uwzględnia się m.in. homocystynurię, zespół Sticklera, zespół Ehlersa-Danlosa oraz zespół Loeysa-Dietza.
Rokowanie
W przeszłości chorzy z zespołem Marfana umierali młodo, obecnie dzięki postępowi medycznemu ich średnia długość życia znacznie się wydłużyła. Najczęstszą przyczyną zgonów są powikłania sercowo-naczyniowe, w tym tętniaki. Zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego.
Znani chorzy
Osoby z zespołem Marfana to m.in.: Abraham Lincoln, Niccolò Paganini, Isaiah Austin i Joey Ramone.
