Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) to grupa chorób spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu X w komórkach organizmu mężczyzny, co prowadzi do różnych objawów klinicznych. Najczęstszy kariotyp związany z tym zespołem to 47,XXY, a jego częstość występowania szacuje się na 1:500 noworodków płci męskiej.

Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1942 roku przez Harry’ego Klinefeltera, Edwarda Reifensteina i Fullera Albrighta. Początkowo uważano go za schorzenie endokrynologiczne, jednak wraz z postępami w genetyce, odkryto jego chromosomalne podłoże.

Etiologia

Zespół Klinefeltera najczęściej spowodowany jest dodatkowym chromosomem X. Możliwe kariotypy to:

47,XXY – 80% przypadków
48,XXXY
48,XXYY
49,XXXXY
46,XY/47,XXY (mozaicyzm) – około 15%

Nondysjunkcja w mejozie lub mitozie jest najczęstszą przyczyną tej aberracji chromosomalnej.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu Klinefeltera w populacji męskiej wynosi 1:500. Warianty z większą liczbą chromosomów X (np. 48,XXYY) występują rzadziej, od 1:17.000 do 1:50.000 noworodków.

Objawy

Objawy zespołu obejmują:

Ginekomastię
Azoospermię i niepłodność
Obniżony poziom testosteronu
Nieprawidłowe dojrzewanie płciowe
Możliwe zaburzenia psychiczne i trudności w nauce

Rozpoznanie i różnicowanie

Rozpoznanie opiera się na analizie kariotypu. W przypadku prawidłowego kariotypu konieczna jest dalsza diagnostyka, aby wykluczyć mozaicyzm lub inne zespoły genetyczne.