Translokacja w Genetyce
Translokacja, pochodząca z łaciny od słowa translocatio, oznacza przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce, zarówno na tym samym, jak i na innym chromosomie. W kontekście patologii człowieka wyróżniamy dwa główne rodzaje translokacji: wzajemną i robertsonowską.
Rodzaje Translokacji
- Translokacja wzajemna – dochodzi do wymiany odcinków między dwoma chromosomami. Ogólna liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, natomiast ich kształty ulegają modyfikacji.
- Translokacja robertsonowska – polega na połączeniu długich ramion chromosomów, z utratą ramion krótkich. Miejscem połączenia jest centromer, co skutkuje brakiem jednego z chromosomów w kariotypie.
Typy Translokacji
Translokacje dzielą się na zrównoważone i niezrównoważone:
- Translokacje zrównoważone – nie zmieniają ilości materiału genetycznego, lecz wpływają na jego rozmieszczenie w genomie. Mogą nie manifestować się fenotypowo, co rodzi ryzyko problemów w przypadku rozrodu, prowadząc do niezrównoważonej translokacji u potomstwa.
- Translokacja niezrównoważona – wiąże się ze zmianą ogólnego składu genowego, co prowadzi do zwiększenia ilości materiału genetycznego. Zmiany te zawsze manifestują się fenotypowo, co może skutkować chorobami genetycznymi.
Podsumowanie
Translokacje, będące istotnymi aberracjami chromosomowymi, mają kluczowe znaczenie w genetyce i patologii. Zrozumienie ich mechanizmów, rodzajów oraz konsekwencji jest istotne dla diagnozowania i leczenia wielu schorzeń genetycznych.
Bibliografia
Brak dostępnych źródeł.
