Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa, znana również jako xeroderma pigmentosum (XP), to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, wynikające z defektu genetycznego polimerazy DNA β. Powoduje to nieodwracalne uszkodzenia DNA w komórkach skóry narażonych na promieniowanie UV.
Klasyfikacja
XP obejmuje siedem odmian różniących się przyczyną i przebiegiem klinicznym.
Etiopatogeneza
Choroba wynika z defektów genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. W przypadku XP mutacja występuje w genie polimerazy-η, co prowadzi do kumulacji mutacji i zwiększonego ryzyka nowotworów skóry.
Objawy
Najczęściej objawy pojawiają się na twarzy i odsłoniętych częściach ciała już w dzieciństwie:
- drobne plamy przypominające piegi
- większe plamy barwnikowe
- oparzenia słoneczne
- zaniki i ścieńczenie skóry
- odbarwienia skóry
- znaczna suchość skóry
- teleangiektazje
- przedwczesne starzenie się skóry i błon śluzowych
Objawy ze strony oczu obejmują bolesność, fotofobię i zapalenie spojówek, natomiast objawy neurologiczne to m.in. mikrocefalia, spastyczność oraz opóźnienie umysłowe. Najcięższą formą XP jest zespół de Sanctis-Cacchione, który łączy zmiany skórne z oligofrenią i innymi poważnymi objawami.
Rozpoznanie
Rozpoznanie XP opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, zazwyczaj ustalanym w wieku 1-2 lat. Możliwe jest również potwierdzenie diagnozy przez badania genetyczne w wyspecjalizowanych laboratoriach.
Profilaktyka i leczenie
Nie ma leczenia przyczynowego, a poprawę jakości życia osiąga się poprzez:
- unikanie ekspozycji na słońce
- regularne kontrole dermatologiczne
- usuwanie zmian przednowotworowych (chemioterapia, krioterapia, chirurgia)
- stosowanie retinoidów doustnych
Rokowanie
Rokowanie w XP jest niepomyślne, a pacjenci często umierają przed 20. rokiem życia.
Historia
Chorobę po raz pierwszy opisali Ferdinand von Hebra i Moritz Kaposi w 1874 roku, a termin „xeroderma pigmentosum” wprowadził Kaposi w 1882 roku.
