Progeria – Zespół Hutchinsona-Gilforda
Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda (HGPS), jest rzadkim zespołem genetycznym charakteryzującym się przyspieszonym procesem starzenia, który manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie. Wywołana jest mutacją w genie LMNA na chromosomie 1, odpowiedzialnym za produkcję białka laminy A, kluczowego dla stabilności jądra komórkowego. Osoby z progerią żyją średnio do 12-13 roku życia.
Znaczenie badań nad progerią
Badania nad progerią są istotne, ponieważ mogą dostarczyć informacji na temat normalnych procesów starzenia. Progeria różni się od innych zespołów związanych z przedwczesnym starzeniem, takich jak zespół Wernera czy zespół Blooma, które są powiązane z nieprawidłowościami w naprawie DNA.
Objawy i przebieg
Pierwsze objawy progerii pojawiają się zazwyczaj po 2. roku życia i obejmują:
- zaburzenia wzrostu
- nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki
- sztywność i ścieńczenie skóry
- brak odpowiedniego przyrostu masy ciała
- łysienie
Dzieci z progerią często mają wygląd starszych osób, z licznymi zmarszczkami, a ich tkanka tłuszczowa jest znacznie zredukowana, co prowadzi do zapadniętych policzków i „ściągniętego” nosa. Mogą występować także problemy ze stawami oraz choroby sercowo-naczyniowe. Do 2016 roku zidentyfikowano 140 dzieci z progerią na całym świecie, a liczba ta wciąż rośnie.
Znane osoby z progerią
- Sam Berns – zmarł w wieku 17 lat, był aktywistą na rzecz świadomości progerii.
- Hayley Okines – brytyjska dziewczynka, zmarła w wieku 17 lat.
- Adalia Rose – znana z mediów społecznościowych, zmarła w 2022 roku.
- Beandri – południowoafrykańska dziewczynka z własnym profilem na Facebooku.
- Leon Botha – znany didżej i artysta, zmarł w wieku 26 lat.
Podsumowanie
Progeria jest rzadkim zespołem genetycznym, który jest przedmiotem intensywnych badań. Poznawanie tej choroby może przyczynić się do lepszego zrozumienia procesów starzenia oraz rozwoju potencjalnych terapii.
