Pląsawica Huntingtona
Pląsawica Huntingtona, znana również jako choroba Huntingtona, jest genetyczną chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami ruchowymi, psychicznymi oraz otępieniem, a jej objawy pojawiają się zazwyczaj między 30. a 50. rokiem życia. Choroba ma charakter dziedziczny i jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko osoby chorej odziedziczy zmutowany allel. Częstość występowania pląsawicy Huntingtona w populacji europejskiej wynosi od 4 do 15 na 100 000 osób.
Historia
Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George’a Huntingtona, który w 1872 roku opisał jej objawy. Wcześniej, w 1860 roku, norweski lekarz Johan Christian Lund również przedstawił przypadki tej choroby w wiosce Setesdal w Norwegii.
Epidemiologia
Choroba zwykle ujawnia się u dorosłych w wieku 30-50 lat, chociaż istnieje młodzieńcza odmiana, znana jako postać Westphala, która występuje u osób poniżej 20. roku życia. Średnia długość życia po rozpoznaniu wynosi 15-20 lat.
Etiologia
Pląsawica Huntingtona jest spowodowana mutacją w genie IT15 (huntingtin) na chromosomie 4. Zmiana ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co prowadzi do utrzymywania się zmutowanego allelu w populacji, mimo późnego wystąpienia objawów. Około 10% przypadków jest wynikiem mutacji de novo.
Objawy
Objawy pląsawicy Huntingtona obejmują:
- niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)
- drżenie rąk i nóg
- zmniejszenie napięcia mięśni (z wyjątkiem postaci młodzieńczej)
- zaburzenia pamięci i otępienie
- zmiany osobowości
- drażliwość i apatia
W 9% przypadków śmierć następuje na skutek samobójstwa.
Leczenie
Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia pląsawicy Huntingtona. Stosowane są jedynie terapie objawowe, które łagodzą zaburzenia ruchowe oraz objawy psychotyczne i depresyjne. W 2008 roku FDA zatwierdziło zastosowanie tetrabenazyny w leczeniu tej choroby.
