NOTCH3 – Białko Receptorowe
Białko NOTCH3 pełni istotną rolę w rozwoju oraz utrzymaniu komórek mięśni gładkich. U ludzi znajduje się ono na locus genu NOTCH3 zlokalizowanym na chromosomie 19, w regionie 19p13.2-p13.1.
Mutacje i Choroby
Mutacje w genie NOTCH3 są bezpośrednią przyczyną zespołu CADASIL, który jest mózgową autosomalną dominującą arteriopatią. Choroba ta charakteryzuje się:
- Podkorowymi zawałami mózgu
- Leukoencefalopatią
Kategorie
Gen NOTCH3 należy do następujących kategorii:
- Geny na chromosomie 19
- Receptory
