Fakomatozy
Fakomatozy, znane również jako schorzenia nerwowo-skórne, to grupa zaburzeń rozwojowych tkanek, które powstają z trzech listków zarodkowych. Objawiają się one zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz mogą prowadzić do wad narządów wewnętrznych. Wiele z tych schorzeń ma tendencję do rozrostu nowotworowego i są zazwyczaj chorobami jednogenowymi, wynikającymi z mutacji genów, które zakłócają rozwój tkanek w 3.-4. tygodniu życia płodowego.
Historia
Pojęcie fakomatozy zostało wprowadzone przez holenderskiego okulistę Jana van der Hoeve w 1921 roku. Do grupy tej zaliczył on m.in. stwardnienie guzowate oraz zespół von Hippla-Lindaua.
Przykłady chorób fakomatoz
- Choroba von Recklinghausena
- Nerwiakowłókniakowatość typu 2
- Stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a)
- Zespół Sturge’a-Webera
- Zespół von Hippla-Lindaua
- Zespół Klippla-Trénaunaya
- Ataksja-teleangiektazja
- Hipomelanoza Ito
- Ogniskowa dysplazja korowa Taylora
- Choroba Rendu-Oslera-Webera
- Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera)
- Zespół Gorlina-Goltza
- Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa
Klasyfikacja ICD10
Fakomatozy są klasyfikowane w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD10), co pozwala na ich systematyczne ujęcie w medycynie.
Bibliografia
Fakomatozy są istotnym zagadnieniem w dermatologii oraz neurologii, a ich badania przyczyniają się do lepszego zrozumienia rozwoju tkanek i możliwości terapeutycznych.
