Dystrofie mięśniowe
Dystrofie mięśniowe, znane również jako zanik mięśni, to dziedziczne schorzenia prowadzące do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych oraz tkance łącznej. Charakteryzują się one obustronnym zwyrodnieniem mięśni poprzecznie prążkowanych, głównie mięśni ksobnych (tułowia), bez zaburzeń czucia. W zmianach histopatologicznych obserwuje się powiększenie grupy mięśniowej, rozszczepienie, zatarcie prążkowania, zeszkliwienie i zanik. Zmiany w miocytach związane są z nieprawidłową budową białek, takich jak dystrofina i utrofina, odpowiedzialnych za łączenie miofibrylii z sarkolemą.
Objawy i symptomy
- postępująca utrata umięśnienia
- zaburzenia równowagi
- opadające powieki
- atrofia mięśni
- skolioza
- trudności w chodzeniu i częste upadki
- kaczkowaty chód
- deformacja łydek
- ograniczony zakres ruchów
- trudności oddechowe
- skrzywienie stawów
- kardiomiopatie i zaburzenia rytmu serca
Podział dystrofii mięśniowych
Dystrofie mięśniowe można podzielić na trzy główne grupy, w tym niejednorodne klinicznie i genetycznie schorzenia, które wiążą się z brakiem lub deficytem istotnych białek w komórkach mięśniowych.
Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna
Charakteryzuje się osłabieniem mięśni twarzy oraz mięśni stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp. Możliwe są także postacie nietypowe.
Dystrofia mięśniowa postępująca typu Beckera (DMB)
W porównaniu do dystrofii Duchenne’a, osłabienie mięśni występuje później, a przebieg choroby jest łagodniejszy. Objawy mogą pojawić się między 1. a 4. dekadą życia, a średni wiek zachorowania to 12 lat. Pacjenci zazwyczaj zachowują zdolność poruszania się do 4. dekady życia lub dłużej.
Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD)
To grupa klinicznie i genetycznie niejednorodnych schorzeń, w której zidentyfikowano różne warianty wynikające z mutacji różnych genów. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się przed 20. rokiem życia, choć mogą wystąpić później. Wczesne symptomy obejmują osłabienie i zanik mięśni kończyn oraz zniesienie odruchów kolanowych, co prowadzi do pogłębienia lordozy lędźwiowej i przykurczów ścięgien Achillesa.
