Choroba Wilsona
Choroba Wilsona, znana również jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, to genetyczne zaburzenie metabolizmu miedzi, prowadzące do jej nadmiernego gromadzenia w organizmie. Miedź osadza się głównie w wątrobie, co może prowadzić do jej uszkodzenia, a następnie wydostaje się do innych tkanek, w tym mózgu, rogówek oczu i nerek. Objawy neurologiczne wynikają z uszkodzenia jąder podstawnych mózgu.
Historia
Choroba została opisana po raz pierwszy przez brytyjskiego neurologa Samuela Wilsona w 1912 roku. W latach 40. XX wieku odkryto związek między miedzią a uszkodzeniami wątroby i mózgu. W 1956 roku wprowadzono lek penicylaminę do leczenia choroby. Defekt molekularny został zidentyfikowany w 1993 roku, a od tego czasu poznano ponad 200 mutacji genetycznych związanych z chorobą.
Objawy
Objawy choroby Wilsona mogą obejmować:
- Drżenie rąk
- Zaburzenia w pisaniu
- Ślinotok
- Zaburzenia równowagi
- Wzmożone napięcie mięśni
- Zaburzenia mowy i połykania
- Mimowolne ruchy
Charakterystycznym objawem jest pierścień Kaysera-Fleischera w rogówce oka. Diagnoza opiera się na badaniach poziomu miedzi w wątrobie oraz ceruloplazminy w surowicy.
Neuropatologia
Badania neuropatologiczne pokazują poszerzenie komór bocznych oraz brązowe zabarwienie prążkowia i wzgórza. Mikroskopowo obserwuje się utratę neuronów oraz obecność charakterystycznych komórek.
Leczenie
Leczenie choroby Wilsona jest długotrwałe i opiera się na farmakoterapii, której celem jest usuwanie nadmiaru miedzi z organizmu. Stosuje się leki chelatujące, takie jak penicylamina i trientyna, oraz octan cynku, który ogranicza wchłanianie miedzi. Wcześnie rozpoczęte leczenie przynosi dobre rokowania, a w przypadku ostrej niewydolności wątroby, pacjenci mogą być kwalifikowani do transplantacji. Dodatkowo, zaleca się dietę ubogą w miedź.
Podsumowanie
Choroba Wilsona jest poważnym schorzeniem genetycznym, które wymaga wczesnej diagnozy i długotrwałego leczenia. Zaniedbanie może prowadzić do ciężkich uszkodzeń organów i zgonu pacjenta.
