Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to neurologiczna schorzenie należące do grupy pasażowalnych encefalopatii gąbczastych, spowodowane najprawdopodobniej prionami. CJD charakteryzuje się neurozwyrodnieniowym uszkodzeniem układu nerwowego i odkładaniem nieprawidłowej izoformy białka prionowego (PrPSc). Wyróżniamy cztery postacie CJD: sporadyczną (sCJD), rodzinną (fCJD), jatrogenna (jCJD) i wariant (vCJD).
Klasyfikacja CJD
- Sporadyczna CJD (sCJD) – najczęstsza postać, stanowi około 90% przypadków, charakteryzuje się obecnością złogów PrP w mózgu.
- Jatrogenna CJD (jCJD) – związana z leczeniem preparatami przysadki mózgowej.
- Rodzinna CJD (fCJD) – spowodowana mutacjami genu PRNP, dziedziczona w rodzinach.
- Wariant CJD (vCJD) – najprawdopodobniej wynik zakażenia związanego z encefalopatią gąbczastą bydła (BSE).
Epidemiologia
Sporadyczna postać CJD (sCJD) występuje z częstością 0,5-1:1 000 000, a w Polsce szacuje się ją na 0,25:1 000 000, co może sugerować niedodiagnozowanie.
Obraz kliniczny vCJD
W przeciwieństwie do sCJD, vCJD występuje głównie u młodszych pacjentów (średnia wieku zgonu wynosi 28 lat). Początkowe objawy to zaburzenia psychiczne, a następnie występują problemy z pamięcią, koordynacją ruchową i mową.
Diagnostyka
- Badania obrazowe: W MRI vCJD można zaobserwować hiperintensywny sygnał w poduszce wzgórza (objaw poduszki).
- Badania laboratoryjne: Obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym jest wskaźnikiem sCJD.
- Badanie neuropatologiczne: W klasycznej CJD stwierdza się zmiany gąbczaste, utratę neuronów i reakcję astrocytarną.
Rozpoznanie vCJD
Rozpoznanie vCJD opiera się na objawach neuropsychiatrycznych oraz potwierdzeniu neuropatologicznym zmian typowych dla tej postaci choroby.
Podsumowanie
Choroba Creutzfeldta-Jakoba to poważne schorzenie neurologiczne z różnymi postaciami, które mogą mieć różne przyczyny i objawy. Kluczowe dla diagnozy są badania obrazowe, laboratoryjne oraz neuropatologiczne.
