CADASIL: Zespół Częściowego Arteriosklerotycznego Zawału Mózgu
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) to genetyczna choroba układu nerwowego, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem naczyń krwionośnych mózgu. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, aby jeden rodzic przekazał zmutowany gen, aby dziecko mogło zachorować.
Przyczyny i mechanizm
Choroba jest spowodowana mutacjami w genie NOTCH3, który odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu komórek mięśni gładkich naczyń krwionośnych. Mutacje te prowadzą do osadzania się białka i uszkodzenia naczyń, co skutkuje zaburzeniem krążenia krwi w mózgu.
Objawy
Objawy CADASIL mogą różnić się w zależności od osoby, ale zazwyczaj obejmują:
- Epizody udarów mózgu, które mogą prowadzić do osłabienia, paraliżu lub zaburzeń mowy.
- Problemy z pamięcią i funkcjami poznawczymi.
- Zmiany nastroju, w tym depresję i lęki.
- Bóle głowy, często migrenowe.
Diagnostyka
Diagnostyka CADASIL opiera się na:
- Analizie objawów klinicznych pacjenta.
- Badaniach obrazowych mózgu (np. MRI), które mogą ujawnić zmiany charakterystyczne dla choroby.
- Genetycznych testach w celu wykrycia mutacji w genie NOTCH3.
Leczenie
Obecnie nie ma specyficznego leczenia CADASIL. Terapie koncentrują się na łagodzeniu objawów oraz zapobieganiu udarom. Zaleca się:
- Kontrolę czynników ryzyka, takich jak nadciśnienie i cukrzyca.
- Stosowanie leków przeciwpłytkowych w celu zmniejszenia ryzyka udarów.
- Rehabilitację neurologiczną w przypadku wystąpienia udarów.
Rokowania
Rokowanie dla pacjentów z CADASIL jest zróżnicowane. Choroba ma charakter postępujący, co oznacza, że objawy mogą się nasilać z czasem. Wczesna diagnoza i odpowiednia opieka mogą jednak znacznie poprawić jakość życia pacjentów.
