Ataksja Friedreicha
Ataksja Friedreicha, znana również jako choroba Friedreicha, to genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Charakteryzuje się postępującym zwyrodnieniem układu nerwowego oraz mięśnia sercowego. Po raz pierwszy została opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku.
Epidemiologia
Ataksja Friedreicha występuje z częstością 2 na 100 000 osób, co czyni ją jedną z najczęstszych wrodzonych ataksji o wczesnym początku. Częstość nosicielstwa nieprawidłowych alleli wynosi 1:120. Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Etiologia
Choroba spowodowana jest mutacją w pierwszym intronie genu FXN, zlokalizowanym na chromosomie 9. W 2% przypadków występuje mutacja punktowa, natomiast 98% to ekspansja trójek nukleotydów GAA. Zmutowany gen koduje białko frataksynę, które bierze udział w metabolizmie żelaza. Nadmiar powtórzeń prowadzi do represji transkrypcji, co skutkuje gromadzeniem się żelaza w mitochondriach oraz stresem oksydacyjnym.
Objawy i przebieg
Objawy ataksji Friedreicha najczęściej pojawiają się przed 20 rokiem życia, z pierwszymi symptomami często ujawniającymi się między 8 a 15 rokiem życia. Typowe objawy obejmują:
- Ataksję chodu
- Niezgrabny chód i gorszą sprawność ruchową
- Problemy z mową (zamazana, wybuchowa)
- Utrata czucia wibracji i osłabienie czucia ułożenia kończyn
- Stopy friedreichowskie
Choroba prowadzi do postępującego osłabienia mięśni, niedowładów, a ostatecznie do plegii. U około 90% pacjentów rozwija się kardiomiopatia, najczęściej przerostowa.
Leczenie
Obecnie nie ma skutecznego leczenia ataksji Friedreicha. Badania koncentrują się na wykorzystaniu antyoksydantów, inhibitorów deacetylazy histonowej oraz chelatorów żelaza.
Podsumowanie
Ataksja Friedreicha jest poważną chorobą genetyczną, która prowadzi do znacznych ograniczeń w codziennym funkcjonowaniu. Wciąż trwają badania nad skutecznymi metodami terapii.
