Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 lub 47,XY,+18). Szacuje się, że występuje on w 1 na 8000 urodzeń. Większość płodów z tą trisomią ulega poronieniu, a więcej noworodków dotkniętych tym zespołem to dziewczynki, co może być związane z wyższą częstością poronień w przypadku płodów męskich.
Epidemiologia
Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki. Zespół ten występuje cztery razy częściej u dziewcząt niż u chłopców. Do charakterystycznych cech zespołu należą:
- hiperteloryzm
- wąskie szpary powiekowe (80% przypadków)
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86% przypadków)
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi (86% przypadków)
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe (90% przypadków)
- wady szkieletu, takie jak:
- krótki mostek (blisko 100% przypadków)
- zwichnięcie stawów biodrowych (82% przypadków)
- deformacje zgięciowe palców
- stopa końsko-szpotawa (89% przypadków)
- apazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów (89% przypadków)
- rozszczep tylny kręgosłupa
- dodatkowe ciemiączka
- wady serca, takie jak:
- przetrwały przewód tętniczy (PDA)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
- uchyłek Meckela
- wady rozwojowe nerek
- atrezja przełyku
- hipoplazja paznokci (blisko 100% przypadków)
- wady narządów płciowych, takie jak:
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100% przypadków)
- przerost łechtaczki (89% przypadków)
- wnętrostwo
- drgawki (62% przypadków)
- niepełnosprawność intelektualna
Klasyfikacja ICD10
Zespół Edwardsa jest klasyfikowany w systemie ICD10, co pozwala na jego identyfikację i dalsze badania.
