Zespół Muir-Torre
Zespół Muir-Torre (MTS) jest odmianą zespołu dziedzicznego raka jelita grubego (HNPCC). Charakteryzuje się obecnością zmian skórnych, takich jak liczne cysty łojowe na twarzy oraz keratoacanthoma. W MTS występują również nowotwory złośliwe, w tym:
- rak jelita grubego
- rak żołądka
- rak endometrium
- rak nerek
- rak jajnika
Niektórzy pacjenci z MTS mogą mieć mutacje genów hMSH2 i hMLH1.
Skrining i zalecenia
W przypadku HNPCC kluczowe jest wczesne przeprowadzanie badań przesiewowych. Zaleca się, aby osoby z tym zespołem zaczynały kolonoskopię od 25. roku życia, powtarzając ją co 1-3 lata. Osoby z pozytywnym wynikiem testu genetycznego mogą być kierowane na dodatkowe badania, takie jak:
- sigmoidoskopia
- wlew doodbytniczy
Dla kobiet z HNPCC zaleca się również coroczne badania USG przezpochwowego endometrium oraz biopsję endometrium od 25. do 35. roku życia.
Kategorie
- Choroby układu pokarmowego
- Nowotwory dziedziczne
- Zespół Muir-Torre’a
- Zespoły chorobowe
