Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa, znana również jako xeroderma pigmentosum (XP), to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, wynikające z defektu genetycznego polimerazy DNA β. Powoduje to nieodwracalne uszkodzenia DNA w komórkach skóry narażonych na promieniowanie UV.

Klasyfikacja

XP obejmuje siedem odmian różniących się przyczyną i przebiegiem klinicznym.

Etiopatogeneza

Choroba wynika z defektów genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. W przypadku XP mutacja występuje w genie polimerazy-η, co prowadzi do kumulacji mutacji i zwiększonego ryzyka nowotworów skóry.

Objawy

Najczęściej objawy pojawiają się na twarzy i odsłoniętych częściach ciała już w dzieciństwie:

drobne plamy przypominające piegi
większe plamy barwnikowe
oparzenia słoneczne
zaniki i ścieńczenie skóry
odbarwienia skóry
znaczna suchość skóry
teleangiektazje
przedwczesne starzenie się skóry i błon śluzowych

Objawy ze strony oczu obejmują bolesność, fotofobię i zapalenie spojówek, natomiast objawy neurologiczne to m.in. mikrocefalia, spastyczność oraz opóźnienie umysłowe. Najcięższą formą XP jest zespół de Sanctis-Cacchione, który łączy zmiany skórne z oligofrenią i innymi poważnymi objawami.

Rozpoznanie

Rozpoznanie XP opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, zazwyczaj ustalanym w wieku 1-2 lat. Możliwe jest również potwierdzenie diagnozy przez badania genetyczne w wyspecjalizowanych laboratoriach.