Kariotyp
Kariotyp, znany również jako garnitur chromosomowy, to kompletny zestaw chromosomów w komórkach somatycznych organizmu. Stanowi on cechę charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, płci oraz tych, które mają podobne aberracje chromosomowe lub są całkowicie zdrowe.
Struktura kariotypu
W ramach kariotypu wyróżniamy:
- Autosomy – chromosomy, które są identyczne u osobników obu płci.
- Chromosomy płci (allosomy) – chromosomy, które różnią się między płciami, oznaczane jako X i Y.
Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci.
Badania kariotypu
Kariotyp jest przedstawiany graficznie na idiogramach, zazwyczaj podczas metafazy mitozy. Badania cytogenetyczne umożliwiają identyfikację aberracji chromosomowych, zarówno liczbowych, jak i strukturalnych.