Choroba von Willebranda
Choroba von Willebranda (vWD) to schorzenie charakteryzujące się skłonnością do krwawień, które mogą występować samoistnie lub po urazach. Choroba występuje w trzech postaciach: ciężkiej, umiarkowanej i lekkiej. Przyczyną jest niedobór czynnika von Willebranda, który odpowiada za adhezję płytek krwi oraz stabilizację czynnika VIII, niezbędnego do prawidłowego krzepnięcia.
Historia
Choroba została opisana po raz pierwszy przez fińskiego pediatrę Erika Adolfa von Willebranda w 1926 roku. Początkowo mylnie klasyfikowano ją jako hemofilię. W 1972 roku wyizolowano czynnik von Willebranda, co pozwoliło na lepsze zrozumienie patogenezy choroby.
Epidemiologia
vWD to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna, występująca z częstością 1:100. Częściej diagnozowana u kobiet z powodu silniejszych objawów krwawień menstruacyjnych. Różne odchylenia od normy występują u 0,9–3% populacji.
Etiopatogeneza
Choroba ma podłoże genetyczne, związane z mutacjami genu na chromosomie 12. W zależności od typu, dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie. Osoby z grupą krwi „0” mogą mieć cięższe postacie choroby, ponieważ mają niższy poziom czynnika von Willebranda.
Objawy
Objawy choroby różnią się w zależności od jej typu. W łagodnych postaciach występują krwawienia skórno-śluzówkowe, natomiast w cięższych przypadkach mogą wystąpić wylewy do stawów oraz krwotoki z przewodu pokarmowego.
Diagnostyka
Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych, które obejmują:
- APTT – wydłużony czas
- czas krwawienia – zawsze wydłużony w typie 3
- czas okluzji w analizatorze funkcji płytek krwi
Potwierdzające badania obejmują stężenie oraz aktywność czynnika von Willebranda oraz inne testy koagulacyjne.
Typy
Typy vWD dzieli się na:
- Typ 1 – rzeczywisty niedobór czynnika
- Typ 2 – zaburzenia strukturalne i funkcjonalne
- Typ 3 – ciężki niedobór czynnika
Nabyta choroba von Willebranda
Nabyta forma vWD występuje w przypadku obecności autoprzeciwciał, które szybko usuwają czynnik von Willebranda z krwiobiegu. Może występować w różnych schorzeniach, takich jak nowotwory czy choroby autoimmunologiczne.
Leczenie i rokowanie
Leczenie krwawień powinno być prowadzone przez hematologa, zazwyczaj polega na stosowaniu leków zwiększających poziom czynnika von Willebranda. Rokowanie w postaciach łagodnych jest dobre, natomiast w cięższych przypadkach istnieje ryzyko powikłań.
