Mikrocefalia
Mikrocefalia, znana również jako małogłowie, jest wadą rozwojową, która charakteryzuje się nienaturalnie małym obwodem czaszki, co przekłada się na zmniejszenie objętości mózgu. Diagnoza mikrocefalii stawiana jest, gdy obwód głowy pacjenta nie przekracza wartości średniej dla jego płci i wieku pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe. W przypadku mikrocefalii masa mózgu wynosi mniej niż 900 g. Może wystąpić jako wada izolowana lub w ramach zespołu wad wrodzonych.
Etiologia
Przyczyny mikrocefalii można podzielić na genetyczne i niegenetyczne. Najczęstsze czynniki niegenetyczne obejmują:
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w okresie prenatalnym i perinatalnym:
- Niedokrwienie OUN
- Krwawienie do OUN
- Urazy OUN
- Zakażenia wewnątrzmaciczne:
- Cytomegalia
- Różyczka
- Opryszczka
- Toksoplazmoza
- Działanie związków chemicznych i leków:
- Płodowy zespół alkoholowy
- Palenie tytoniu przez matkę
- Zażywanie leków przeciwpadaczkowych
- Choroby matki w ciąży:
- Cukrzyca
- Fenyloketonuria
- Zakażenie wirusem ZIKV
- Inne czynniki:
- Niedożywienie matki
Do najważniejszych genetycznych zespołów związanych z mikrocefalią należą:
- Zespół Pataua (trisomia 13)
- Zespół Edwardsa (trisomia 18)
- Zespół Downa (trisomia 21)
- Delecja 5p (zespół cri du chat)
- Delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna)
- Zespół de Grouchy’ego
- Zespół Millera i Diekera
- Zespół Angelmana
- Zespół Williamsa
- Holoprozencefalia
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Lissencefalia
- Zespół Seckela
- Zespół Blooma
- Zespół Nijmegen
- Zespół Retta
- Zespół Rubinsteina-Taybiego
- Rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie dominująco
- Rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie recesywnie, typy 1-6
- Choroby metaboliczne, np. fenyloketonuria
- Wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 13 (EIEE13)
