Zespół Downa
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Po raz pierwszy opisany został przez Johna Langdona Downa w 1862 roku, a jego genetyczna przyczyna została zidentyfikowana w 1959 roku przez Jérôme’a Lejeune’a.
Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 800–1000 żywych urodzeń. Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają mniejsze zdolności poznawcze, a objawy mogą obejmować wady wrodzone, zwiększone ryzyko infekcji oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne.
Przyczyny
Przyczyny zespołu Downa obejmują trzy główne rodzaje aneuploidii:
- Trisomia 21: Najczęściej występująca forma, spowodowana nondysjunkcją chromosomów w podziale komórkowym.
- Mozaicyzm: Część komórek ma prawidłową liczbę chromosomów, a część ma trisomię.
- Translokacja Robertonowska: Dodatkowy materiał genetyczny chromosomu 21 może być przyłączony do innego chromosomu.
Objawy i cechy
Osoby z zespołem Downa mogą mieć charakterystyczne cechy, takie jak:
- Krótkogłowie, spłaszczona potylica
- Płaski profil twarzy
- Mongoloidalne ustawienie oczu
- Wystający język
- Niedorozwój umysłowy
Wady wrodzone, takie jak wady serca, są także powszechne. Większość osób ma niepełnosprawność intelektualną od lekkiej do umiarkowanej.
Diagnostyka prenatalna
Kobiety w ciąży mogą być poddane badaniom przesiewowym na obecność zespołu Downa. Standardowe metody, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, mogą potwierdzić diagnozę. Ryzyko związane z tymi badaniami jest niewielkie, jednak istnieje możliwość wystąpienia fałszywie dodatnich wyników.
Wsparcie i edukacja
Dzieci z zespołem Downa wymagają specjalnej opieki i wsparcia w rozwoju. Współczesne podejście umożliwia im integrację w społeczeństwie i edukację w szkołach z dostosowanym programem. W Holandii większość dzieci z zespołem Downa dorasta w rodzinach i uczęszcza do przedszkoli oraz szkół.
Oczekiwana długość życia
Średnia długość życia osób z zespołem Downa wzrosła z około 25 lat w 1983 roku do 49 lat w 2002 roku. Współczesne osiągnięcia medyczne pozwalają na poprawę jakości życia i zwiększenie długości życia osób z tym zespołem.
Podsumowanie
Zespół Downa to złożony stan wymagający zrozumienia oraz odpowiedniego wsparcia. Postęp w diagnostyce, medycynie i edukacji daje nadzieję na lepsze życie dla osób z tym zespołem oraz ich rodzin.
