Od 1 stycznia 2025 roku pacjenci w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia będą mieli szansę skorzystać z dwóch nowości – darmowych badań genetycznych, dotąd dostępnych jedynie w prywatnych placówkach. Te nowoczesne badania, które na rynku prywatnym wiążą się z wydatkiem rzędu od kilkuset do kilku tysięcy złotych, będą teraz dostępne bezpłatnie dla osób spełniających określone kryteria medyczne.
WAŻNA ZMIANA W DOSTĘPNOŚCI BADAŃ
Na mocy rozporządzenia Ministerstwa Zdrowia z 22 sierpnia 2024 roku, oba badania genetyczne staną się częścią usług finansowanych przez NFZ. Do tej pory osoby, które potrzebowały tego rodzaju diagnostyki, musiały zmagać się z kosztami przekraczającymi nawet 2500 zł za jedno badanie. To z pewnością zmienia oblicze dostępności tego typu usług.
BADANIE ACGH – KLUCZ DO DIAGNOSTYKI WAD WRODZONYCH
Jednym z nowych badań, jakie zaoferuje NFZ, jest aCGH, czyli porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy. To narzędzie diagnostyczne jest niezwykle przydatne przy identyfikacji wad wrodzonych zarówno u płodów, jak i noworodków. Pomaga w wykrywaniu zaburzeń intelektualnych, dysmorfii oraz problemów genetycznych związanych z nowotworami.
Aby wykonać badanie aCGH, skierowanie może wystawić lekarz neonatolog lub specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, jeżeli będą spełnione konkretne kryteria, takie jak podejrzenie aneuploidii lub wady wrodzonej ujawnione w badaniach USG. Koszt prywatnego badania w tej chwili waha się od 2000 do 2500 zł, ale po 1 stycznia 2025 roku pacjenci będą mogli cieszyć się tą usługą bez dodatkowych opłat.
ANALIZA EKSPRESJI GENÓW – NOWOCZESNE NARZĘDZIE DIAGNOSTYKI ONKOLOGICZNEJ
Drugim badaniem, które pacjenci zyskają w ramach NFZ, jest analiza ekspresji genów przy użyciu metody Real-Time PCR (qRT-PCR). Metoda ta jest szeroko stosowana w diagnostyce onkologicznej, umożliwiając identyfikację specyficznych genów fuzyjnych oraz monitorowanie odpowiedzi na leczenie nowotworów, szczególnie tych związanych z układem mieloidalnym i limfoidalnym.
W kontekście diagnostyki onkologicznej, qRT-PCR to kluczowe narzędzie umożliwiające ocenę minimalnej choroby resztkowej, czyli niewielkich ilości komórek rakowych pozostających po terapii. To istotny element przy analizy skuteczności leczenia oraz ryzyka nawrotu choroby. Pacjenci, którzy będą potrzebować takiego badania, otrzymają możliwość jego wykonania bez opłat, o ile spełnią odpowiednie kryteria, takie jak monitorowanie choroby nowotworowej czy ocena reakcji organizmu na leczenie. Obecnie prywatny koszt badania qRT-PCR oscyluje w granicach 400-600 zł, jednak już wkrótce dzięki nowym regulacjom pacjenci nie będą musieli ponosić tych wydatków, jeśli ich lekarz wystawi na nie zlecenie.
To znaczący krok w kierunku zapewnienia lepszej dostępności do diagnostyki genetycznej w Polsce, co może przynieść nadzieję wielu pacjentom oraz ich rodzinom.
