Allel
Allel to jedna z wersji genu, która występuje w określonym locus na chromosomie homologicznych. Może odnosić się również do genomu cytoplazmatycznego oraz prokariotycznego. Allele tego samego genu różnią się kilkoma nukleotydami, a ich istnienie określa się mianem polimorfizmu. Zmiany w allele wpływają na różnice w budowie kodowanych białek, co prowadzi do zróżnicowania ich właściwości.
Model Mendla
W modelu genetyki mendlowskiej allele dzielą się na dominujące (oznaczane wielką literą, np. A) i recesywne (małą literą, np. a). W organizmach diploidalnych, które mają pary chromosomów homologicznych, mogą wystąpić trzy kombinacje genotypów:
- a a (homozygota recesywna)
- A a (heterozygota)
- A A (homozygota dominująca)
Cecha kodowana przez allel recesywny a ujawni się tylko w przypadku homozygoty recesywnej. W pozostałych przypadkach dominujący allel A będzie decydować o fenotypie.
Cechy sprzężone z płcią
Cechy sprzężone z płcią, w tym niektóre choroby, można wyjaśnić w kontekście modelu Mendla. Przykładem jest daltonizm, który jest wynikiem obecności recesywnych alleli na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, więc obecność allelu recesywnego skutkuje ujawnieniem cechy. U kobiet, mających dwa chromosomy X, cecha ta ujawni się tylko w przypadku obecności allelu recesywnego na obu chromosomach.
Odstępstwa od praw Mendla
W niektórych przypadkach allele mogą być kodominujące, co ilustruje system grup krwi AB0. Allele jednego genu są oznaczane różnymi wariantami tej samej litery. W populacji występuje wiele alleli tego samego genu, a ich interakcje mogą być bardziej złożone niż to zakładał Mendel, który przypisywał jednej cesze tylko jeden allel.
Nazewnictwo w mediach i literaturze popularnonaukowej
W mediach często używa się terminu gen zamiast allel, co może wprowadzać w błąd. W rzeczywistości chodzi o odkrycie konkretnego allelu, którego obecność i ekspresja mogą być związane z daną chorobą.
